BARBASTRO: la importancia de investigar las enfermedades raras

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El programa de divulgación científica Ciudad Ciencia, del Centro de Investigaciones Científicas (CSIC) y la Obra Social La Caixa en colaboración con el Área de Cultura, despide el año este jueves abordando la importancia de investigar las enfermedades raras. Lo hará con una conferencia a las 19 horas en el Centro de Congresos impartida por Emilia Arjona.

Con esta charla, el programa se despide de Barbastro hasta el 2017, cerrando un año en el que se han impartido media docena de conferencias de temática variada, se han programado dos exposiciones y se ha realizado un recorrido botánico. En ¿Por qué hay que investigar las enfermedades raras?, la científica del Centro de Investigaciones Biológicas (CIB, CSIC) Emilia Arjona esbozará los motivos que llevan a la ciencia a poner el foco de atención en aquellas enfermedades que afectan a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes.

Existen unas 7.000 enfermedades raras distintas, que en conjunto afectan al 7% de la población mundial y aproximadamente a 30 millones de personas en la Unión Europea. Frecuentemente las enfermedades raras tienen un origen genético aunque también se incluyen en este tipo de enfermedades algunos tipos de cáncer, enfermedades autoinmunes o malformaciones congénitas. Suelen ser enfermedades crónicas que se presentan en los primeros años de vida, aunque también pueden aparecer en la edad adulta. El difícil diagnóstico es una de las principales dificultades con las que se encuentran los pacientes y sus familiares.

La investigación en enfermedades raras requiere de aproximaciones multidisciplinares derivadas de la complejidad de las patologías, pero a la vez ofrece oportunidades: además de la necesaria mejora de la calidad de vida de los pacientes a través de la búsqueda de terapias específicas, las enfermedades raras pueden servir de modelos biológicos para entender los mecanismos de otras enfermedades más comunes.

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